Sporto genetika Lietuvoje: VU mokslininkų kuriamas algoritmas padės sportininkams siekti geresnės sveikatos ir aukštesnių rezultatų

Šiuolaikiniame sporte genetiniams tyrimams įgyjant vis didesnę reikšmę, Vilniaus universiteto (VU) mokslininkai tiria, kokios savybės būdingos lietuvių populiacijos genomui. Atlikus tyrimą ketinama sukurti algoritmą, kuris leis sportininkams ne tik pritaikyti treniruočių pobūdį, krūvius ir mitybą, bet ir padės išvengti traumų ar staigių mirčių sporte.

Apie sporto genetikos tyrimus VU, sporto šakas, kurias sporto genetika palies labiausiai, kuriamą algoritmą ir genų dopingą kalbamės su VU Medicinos fakulteto (MF) Biomedicinos mokslų instituto Žmogaus ir medicininės genetikos katedros docente, Transliacinių sveikatos tyrimų instituto vyresniąja mokslo darbuotoja Valentina Ginevičiene ir jos doktorante Gabija Anikevičiūte.

Sukauptas 900 DNR mėginių Lietuvos sportininkų biobankas

Sporto genetika tiria žmogaus fizinio pajėgumo požymių paveldėjimą, genų variantus, kurie lemia sportininkų prisitaikymą prie didelių fizinių krūvių, taip pat genų raišką fizinio krūvio metu ir kylančią traumų riziką.

„Sporto genomika – mokslo disciplina, kuri identifikuoja individualius genetinius skirtumus tarp sportuojančių asmenų ir tiria jų genomą bei genetinių veiksnių reikšmę sportininkų fenotipui. Tokie tyrimai leidžia suprasti, kokią įtaką vienas ar kitas sportininko genotipas turi jo rezultatams tam tikroje sporto šakoje. Šie tyrimai padeda išsiaiškinti, kaip galima efektyviau pasiekti maksimalių rezultatų, nekenkiant sportininko sveikatai. Taip galime greičiau ir sklandžiau pereiti prie personalizuoto treniruočių proceso“, ‒ sako doc. V. Ginevičienė.

Sporto genetika kaip atskira mokslo tema atsirado maždaug 2000-iniais, kai mokslininkas Hugh Montgomery nustatė ir „Nature“ žurnale aprašė pirmą genetinį žymenį, kuris tiriamas iki šiol.

„Tai yra ACE geno variantas, atsakingas už širdies ir kraujagyslių sistemos adaptaciją prie fizinio krūvio ir kurio vienas alelis (geno variantas chromosomoje) yra siejamas su ištverme, o kitas – su greičiu ir jėga“, ‒ pasakoja mokslininkė.

Nuo 2004 iki 2006 m. studijuodama VU MF medicinos biologijos magistrantūroje, doc. V. Ginevičienė klausėsi genetikos paskaitų. Tai leido įgytas žinias pritaikyti praktiškai tuometiniame Lietuvos olimpiniame sporto centre (LOSC), kuriame ji dirbo.

„Paskatinta LOSC direktoriaus Lino Tubelio ir VU MF profesoriaus Vaidučio Kučinsko, 2006 m. įstojau į VU doktorantūrą ir į sporto genetikos tyrimus gilinausi dar labiau. 2010 m. apgyniau pirmąją Lietuvoje disertaciją šia tema „Žmogaus genomo sričių, susijusių su greita ir ilgalaike adaptacija fiziniam krūviui, įvairovės analizė“, ‒ pasakoja sporto genetikos pradininkė Lietuvoje.

Darbas VU MF Žmogaus ir medicininės genetikos katedroje, o dabar ir moderniame Medicinos mokslo centre ir dalyvavimas tarptautiniame „Athlome“ konsorciume, jungiančiame daugiau kaip 60 sporto genetikos srityje dirbančių institucijų, docentei atveria dar daugiau galimybių vykdyti genetinius ir genomo analizės tyrimus.

„Dar 2006 m., bendradarbiaudami su LOSC, pradėjome vykdyti aukšto meistriškumo sportininkų genetinius tyrimus ir šiuo metu esame sukaupę 900 įvairių sporto šakų sportininkų DNR mėginių biobanką su genotipine ir fenotipine jų informacija“, ‒ pasakoja ji.

2024 m. pabaigoje atsiradus galimybei pritaikyti naujos kartos mokslinių tyrimų strategijas ir perskaityti visą profesionalių sportininkų genomą, sporto genetika įgavo naują pagreitį.

„Profesionalių sportininkų genomus galime laikyti etalonu, kaip turi atrodyti sveiko žmogaus genetinis pagrindas. VU MF Medicinos mokslo centre planuojame nustatyti profesionalių sportininkų informatyvius fenotipo, genomo ir epigenomo žymenis bei jų derinius, siekdami optimizuoti sportininkų sveikatą, treniruotumą ir rezultatus, pavyzdžiui, sukurti individualizuotos mitybos modelį sporte ir mokslo įrodymais pagrįstas sportininkams skirtų papildų vartojimo gaires“, ‒ sako doc. V. Ginevičienė.

VU MF doktorantės G. Anikevičiūtės vykdomas VU Jaunųjų mokslininkų skatinimo fondo projektas „Prognostiniai ir predikciniai biožymenys sporte: aukšto meistriškumo sportininkų plataus masto genomo asociacijos tyrimas“ leis sukurti personalizuotą, konkrečiam Lietuvos sportininkui pritaikytą, mokslu pagrįstą prognostinių žymenų algoritmą.

„Projekto metu pirmą kartą Lietuvoje atliksime aukšto meistriškumo sportininkų viso genomo skenavimą ir pagaliau turėsime galimybę ištirti šių sportininkų genetinę architektūrą, identifikuodami naujus biožymenis. Atlikę reikalingus bioinformacinius ir biostatistinius tyrimus, sieksime sukurti algoritmą, kuris leis konkrečiam sportininkui pritaikyti treniruočių pobūdį, krūvius ir mitybą. Taip galėsime lengviau nuspėti rizikos veiksnius ir išvengti traumų bei staigių mirčių sporte, kurios, gaila, vis dar ištinka“, ‒ sako G. Anikevičiūtė.

Genetinė variacija rodo sportininkų polinkį į stresą

Vystantis sporto genetikos sričiai, buvo tiriami pavieniai genai ir bandoma išsiaiškinti, už kurias savybes jie atsakingi. Kol nebuvo nusekvenuotas (nuskaitytas) visas žmogaus genomas, galėjome kalbėti tik apie populiacijoms būdingus pavienius žymenis.

„Šiandien pasaulio populiacijoje iš mūsų 20 tūkst. genome esančių genų sporto genetikai yra ištyrę apie 253 genų variantus, kurie susiję su sportininkams reikalingomis savybėmis. Lietuvoje turime 35 būtent mūsų populiacijai būdingus genų variantus, siejamus su aukšto meistriškumo sportininkų savybėmis. Šios savybės nėra tik ištvermė, jėga ar greitis, bet ir traumų rizika, vidiniai medžiagų apykaitos procesai. Nustatyti žymenys yra atsakingi už energijos metabolizmą, raumenų skaidulų tipą, adaptaciją prie didelių fizinių krūvių, aerobinį ir anaerobinį pajėgumą, traumų riziką ir net psichologinį parengtumą“, ‒ sako doc. V. Ginevičienė.

Atlikti tyrimai rodo, kad net 35 proc. aukšto meistriškumo sportininkų susiduria su psichologinėmis problemomis. Tad labai svarbu nustatyti genų variaciją, kuri atsakinga už motyvaciją ir stresą.

„Specialiomis anketomis ir genetiniais tyrimais siekiame išsiaiškinti sportininkų polinkį į depresiją, motyvacinius aspektus. Yra nustatyti keli genetiniai variantai, kurie veikia sportininko motyvaciją ir atsaką į stresą. Psichologinės savybės yra vis svarbesnės šių dienų sporte. Bandysime surasti Lietuvos sportininkams būdingus genų variantus, kurie lemia atsparumą stresui“, ‒ priduria G. Anikevičiūtė.

Atlikti moksliniai tyrimai rodo, kad raumenų masės, jėgos, greičio ir kitų sportui svarbių savybių paveldimumo koeficientas siekia 70–80 proc. Temperamentas, psichologinės savybės, pavyzdžiui, dėmesingumas, agresyvumas, net IQ, taip pat gali būti nulemti genetikos. Šių savybių paveldimumo koeficientas – 50–70 proc.

„Atlikus dvynių ir šeimų tyrimus buvo nustatyta, kad apskritai profesionalių sportininkų fizinį pajėgumą 70 proc. lemia genetiniai veiksniai –  tai reiškia, kad likusiems 30 proc. įtakos turi aplinka ir treniruotumas. Kad ir kaip gerai sportininkas laikysis mitybos ir treniruočių režimo, maksimali jo savybių riba yra nemaža dalimi nulemta genų. Kita vertus, kad ir koks gabus ir „genetiškai talentingas“ sportininkas būtų, be treniruočių režimo ar tinkamos mitybos jis nepasieks gerų rezultatų“, ‒ sako G. Anikevičiūtė.

Genetinių tyrimų rezultatai ‒ tik rekomendacinio pobūdžio

Pasak doc. V. Ginevičienės, Lietuvoje atsiranda vis daugiau trenerių, kurie domisi savo auklėtinių genetika. Vieni jų ‒ lengvosios atletikos treneriai.

„Šioje srityje susiduriant skirtingoms sporto šakoms – maratonui ir trumpų nuotolių bėgimui, disko metimui, treneriai nori išsiaiškinti, į kurią geriau nukreipti auklėtinį“, ‒ teigia mokslininkė.

Sporto genetikams ilgą laiką daug iššūkių kėlė komandinių sporto šakų sportininkai. Jiems reikalingas visas savybių mišinys: greitis, ištvermė, vikrumas, reakcijos greitis, tam tikros psichologinės savybės.

„Sportininkų duomenų bazėje turime apie 300 Lietuvos futbolininkų DNR mėginių, jų genotipo ir fenotipo duomenų. Tyrėme jų savybes pagal poziciją aikštelėje ir skirtumai tarp gynėjų, puolėjų ar saugų buvo tikrai ryškūs. Esame vykdę užsakomuosius tyrimus, kai tyrėme vienos krepšinio komandos narių savybes. Krepšinyje, kur reikalingos įvairios savybės, genomo tyrimas atskleidžia daug informacijos, bet svarbu suprasti, kad nėra specifinio geno, atsakingo už vieną ar kitą savybę ‒ turime daugelio genų visumą“, ‒ pasakoja docentė.

Vykdant genetinius tyrimus labai svarbi bioetika. Ištyrę sportininkų genomą ir žinodami vyraujančias genų kombinacijas bei genetinį profilį, mokslininkai negali sportininkui pasakyti, kad jis pagal genetinį polinkį netinkamas vienai ar kitai sporto šakai.

„Nors tyrimo rezultatai parodo individualų genetinį polinkį užsiimti tam tikromis sporto šakomis, aptariant rezultatus su sportininku mūsų pastabos būna tik rekomendacinio pobūdžio. Mes pasiūlome, kuriai sporto šakų grupei sportininkas yra gabesnis, pavyzdžiui, ištvermės sportui ar disciplinoms, reikalaujančioms momentinės jėgos ir greičio.

Dažnai kreipiasi šeimos, kurios prašo ištirti, kurios sporto šakų grupės labiau tiktų jų vaikams. Daliai tiriamųjų galime pateikti ir rekomendacinio pobūdžio pastabas dėl širdies ir kraujagyslių ligų ar traumų rizikos“, ‒ pasakoja doc. V. Ginevičienė.

Ne mažiau svarbu užtikrinti ir sportininkų asmens duomenų apsaugą, šiuos duomenis sąžiningai tvarkyti, nes tai – itin jautri informacija.

„Nutekinus šią informaciją, ja gali pasinaudoti, pavyzdžiui, draudimo bendrovės, todėl labai svarbu užtikrinti tiriamųjų anonimiškumą“, ‒ sako G. Anikevičiūtė.

Kokie genetiniai variantai būdingi Lietuvos sportininkams?

Kiekviena šalis turi savo elitinius sportininkus, kuriems geriau sekasi vienoje ar kitoje sporto šakoje. Pavyzdžiui, Jamaika garsi savo sprinteriais – šios šalies populiacijoje 98 proc. žmonių turi genų kombinaciją, lemiančią momentinę jėgą ir greitį. Tuo tarpu Kenijos ar Etiopijos bėgikai yra gabesni ilgų nuotolių bėgimo rungtyse, tai įrodo ir jų genomas.

„JAV yra žinoma dėl savo stiprios NBA lygos ir talentingų krepšininkų ‒ jų genomo tyrimai rodo, kad tam tikri variantai lemia sportininkų ūgį ir jėgą. Taip pat nustatyti JAV plaukikų genomo variantai, lemiantys jų gebėjimą greitai susigrąžinti jėgas po treniruočių ir varžybų. Lietuvoje taip pat nustatėme genetinius variantus, būdingus mūsų elitinių sportininkų statusui, savybėms ar traumų rizikai. Esame identifikavę išskirtinius kanojininkų genomo variantus, kai kurių lengvosios atletikos atstovų ir kitų aukšto lygio sportininkų genetinį potencialą“ ‒ pažymi doc. V. Ginevičienė.

G. Anikevičiūtės nuomone, neužtenka turėti vieno genetinio varianto norint būti išskirtiniu sportininku. Ji atkreipia dėmesį, kad genetinių variantų įtaka yra sudėtinė ir suminė.

„Kaip jau minėjome, neužtenka tik genetinių savybių, labai svarbi ir aplinka – mityba, auklėjimas, treniruotumas, socialinė aplinka, netgi geografinė padėtis. Pavyzdžiui, vieni bėgikai yra atsparesni karščiui, kiti yra mažiau atsparūs, todėl rezultatus lemia ir varžybų vietovės“, ‒ sako mokslininkė.

Genų dopingo poveikis sporto ateičiai

Sporto bendruomenėje vis dažniau pasigirsta „genų dopingo“ sąvoka. Tai – genetinės modifikacijos naudojimas siekiant pagerinti sportinius rezultatus.

„Šis metodas remiasi genų terapijos principais, kurie buvo sukurti sunkioms paveldimoms ar įgytoms ligoms gydyti. Moksliniai tyrimai rodo, kad tam tikrų genų įterpimas gali padidinti raumenų masę, ištvermę ar kitus fizinius gebėjimus“, ‒ sako G. Anikevičiūtė.

Genų dopingas gali iš esmės pakeisti sporto ateitį, sukeldamas technologinį proveržį, bet taip pat ir etinių iššūkių. Tokios technologijos kelia didelį susirūpinimą sporto pasaulyje, nes gali sportininkams suteikti nesąžiningą pranašumą.

„Pasaulio antidopingo agentūra (WADA) genų dopingą laiko neteisėtu ir pavojingu. Genų dopingo poveikis žmogaus organizmui dar mažai ištirtas, todėl gali kilti nenumatytų sveikatos problemų. Kadangi šios technologijos vis dar vystomos, jas aptikti ir kontroliuoti kol kas yra sudėtinga užduotis“, ‒ teigia doktorantė.

Labai svarbu ištirti tuos žmogaus genetinius ypatumus, kurie gali būti panaudojami genų dopingo tikslais. Žinant tai, būtų galima sukurti antidopingo testus, kurie būtų taikomi sporto varžybų metu.

„Šiandien jau žinoma, kokie genai atsakingi už hemoglobino koncentraciją kraujyje, pavyzdžiui, EPO genas, koduojantis hormoną eritropoetiną. Sporto srityje yra buvęs atvejis, kai vienas vokiečių medikas buvo nubaustas už genų dopingo taikymą. Anemijai gydyti skirtą vaistą „Repoxigen“ jis duodavo savo sportininkams, kad jų kraujyje būtų geriau išnešiojamas deguonis, taip padidinant ištvermę. Tokia praktika yra draudžiama, nes kol kas turime per mažai tyrimų, kad galėtume užtikrinti saugią genų terapiją sportininkams“, ‒ sako G. Anikevičiūtė.

Iki tikslių testų lietuvių sportininkams – ilgas kelias

Fizinis krūvis keičia ir mūsų genų raišką – tyrimai rodo, kad intensyviai sportuojantys asmenys turi daug daugiau aktyvuotų genų.

„Šiuo metu atliekame tyrimus ir analizuojame miokinus koduojančius genus. Miokinai yra mažos molekulinės masės baltymai, kurių raiška padidėja raumenų ląstelėse fizinio aktyvumo metu. Sportuojant ląstelės išskiria signalines molekules, kurios keliauja per kraują ir pasiekia smegenis, skatindamos jose vykstančius procesus. Vienas tokių yra BDNF smegenų kilmės neurotropinis veiksnys, kuris turi polimorfizmą, lemiantį didesnį greitį ir jėgą. Tas pats genas skatina ir nervinių ląstelių augimą, dauginimąsi ir plastiškumą, o visi šie veiksniai lemia geresnę sportininko reakciją“, ‒ teigia G. Anikevičiūtė.

Jai antrina ir doc. V. Ginevičienė sakydama, kad visi genai mūsų organizme yra tarpusavyje susiję ir jų signaliniai keliai yra labai sudėtingi ir svarbūs.

„Mes galime ištirti, koks genas yra aktyvuojamas fizinio krūvio metu, kokią įtaką šiam genui turi mūsų mityba, todėl tiriami epigenetiniai veiksniai ir netgi žarnyno mikrobiota. Mikrobiota yra labai svarbi sveikatai, pavyzdžiui, imunitetui ar net vitaminų pasisavinimui. Jeigu sportininkas su maistu ar papildais negauna pakankamai amino rūgščių, folio rūgšties, vitaminų B ir C, suprastėja ir sportininko rezultatai“, ‒ priduria mokslininkė.

Pasaulyje genetiniai tyrimai dėl fizinio pajėgumo savybių ir naudos sporte yra plačiai naudojami, ypač šalyse, kurios investuoja į sporto mokslą ir technologijas. Genetinio testavimo paslaugą siūlo daug komercinių kompanijų – jos remiasi mokslinių tyrimų rezultatais, aprašytais publikacijose.

„Čia labai svarbu suprasti keletą dalykų. Pirmiausia, labai dažnai įvertinama tik kelių pagrindinių genų variacija, bet ne visų genų, kurie yra svarbūs. Neatsižvelgiama ir į populiacijos ypatumus, todėl tyrimų rezultatai gali būti neišsamūs ar netikslūs. Antra, dažnai tyrimų rezultatai yra tiesiog atsiunčiami užsakovui be plataus suprantamo paaiškinimo, tad sulaukiame nemažai prašymų „iššifruoti“ gautus atsakymus“, ‒ pasakoja doc. V. Ginevičienė.

Norint gauti tikslius atsakymus, reikalingas algoritmas, atliepiantis būtent lietuviams būdingas savybes – tokį algoritmą ir kuria VU mokslininkai.

„Lietuvoje vis daugiau dėmesio skiriama personalizuotos medicinos plėtrai, tikimės ją taikyti ir sporto medicinos srityje. Mes savo laboratorijoje atliekame mokslinius tyrimus ir dar tik bandome sukurti algoritmą, kurį galėtume naudoti sporto praktikoje Lietuvoje. Tik kai išsiaiškinsime tam tikras savybes, būdingas lietuvių populiacijos genomui, ištestuosime šį algoritmą, tada galėsime galvoti apie platesnį taikymą lietuvių sportininkams.

Nereikėtų pamiršti ir etinių klausimų. Ar pats žmogus norės sužinoti, kad jis turi kokių nors patogeninių genų variantų? Ar jis norės gyventi žinodamas, kad jam gali nutikti kažkas blogo sportuojant? Yra apie ką pamąstyti“, ‒ apibendrina G. Anikevičiūtė.